В Бурятии у ребёнка выявили редкое врождённое заболевание

Заболевание зарегистрировано у 30 человек в мире

Врач-гематолог онкологического отделения больницы в Бурятии Любовь Лубсанова доложила на онлайн-конференции, проводимой Национальным медицинским исследовательским центром имени Дмитрия Рогачева, о случае редкого врожденного заболевания крови, выявленного в Бурятии. в конференции участвовали детские гематологи и онкологи страны.

- Заболевание это - генетически обусловленная амегакариоцитарная тромбоцитопения (MECOM-ассоциированный синдром) - зарегистрировано в мире у 30 человек (сложность, высокотехнологичность диагностики), в том числе в нашей стране - у 3 детей, - пояснили в Детской республиканской клинической больнице.

«Один из детей родился у нас в Улан-Удэ в июле 2020 года. Ввиду изменений в анализе крови был переведён из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ», - добавили здесь.

Началось обследование ребенка.

- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами. Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка в условиях сначала отделения патологии новорожденных, с сентября - в отделении онкологии (из-за тяжести состояния федеральные клиники не согласовывали перевод). Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал наш неизменный друг - фонд «Подари жизнь», - рассказала Любовь Лубсанова.

«Консультативную помощь оказали коллеги из РДКБ (Москва), с которыми мы на связи, и есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга», - добавила врач.

Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения.

- Мы очень надеемся, что все сложится хорошо! – заключила Любовь Лубсанова.